Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadka, postępująca choroba genetyczna, która często doprowadza do przedwczesnej śmierci upośledzając takie czynności życiowe jak chodzenie, jedzenie, jak również oddychanie w późniejszych etapach. SMA dotyka średnio jedną na 10.000 osób i stanowi główną genetyczną przyczynę śmiertelności wśród niemowląt.

SMA występuje u pacjentów w różnym wieku – od niemowląt i małych dzieci, po nastolatki i dorosłych, z różnym stopniem nasilenia objawów. U noworodków i niemowląt występuje najwyższe prawdopodobieństwo  rozwinięcia SMA o wczesnym początku - najcięższej postaci choroby, często prowadzącej do unieruchomienia i zablokowania u maluchów podstawowych funkcji życiowych, takich jak przełykanie czy podnoszenie główki. SMA o późnym początku najczęściej pojawia się u nastolatków i dorosłych, którzy mogą doświadczać znacznego osłabienia mięśni i upośledzenia ruchowego. SMA powoduje, że chorzy nie są w stanie samodzielnie stać ani chodzić.

Prawdopodobieństwo wystąpienia SMA o wczesnym początku (zwanego również SMA Typu 1) jest największe u osób posiadających dwie kopie genu SMN2 odpowiedzialnego za produkcję białka SMN (odpowiedzialnego za przeżycie neuronów ruchowych). Postać o późnym początku (SMA Typu 2 oraz 3) występuje o pacjentów z trzema lub czterema kopiami tego genu.

Biogen jest bardzo zaangażowany w działania służące poprawie życia osób z SMA i współdziała blisko ze społecznością SMA. Staramy się lepiej zrozumieć perspektywę pacjentów i ich rodzin, aby  uwzględnić ją w podejmowanych przez nas decyzjach. Nasz pierwszy lek stosowany w leczeniu SMA został już zarejestrowany przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) oraz Europejską Agencję Leków (EMA). Obecnie nasze działania skupiają się na ścisłej współpracy z krajowymi regulatorami w celu zapewnienia dostępu do leczenia pacjentów w Europie tak szybko jak tylko jest to możliwe.